近日，重醫附一院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶市第一例野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。
據悉，ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型；另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發病于75歲以上男性。
全球唯一治療ATTR-CM的藥物是氯苯唑酸，據了解，該藥于2020年在國內獲批上市，但價格昂貴，患者經濟負擔大。2021年，該藥被納入國家醫保目錄，讓更多患者獲得了及時治療的機會。
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